*Αποστολή σε 2-4 εργάσιμες μέρες
Νευρομυικά νοσήματα: Γενετική συμμετοχή
7ο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Γενετικής: 13-04-2007
Συγγραφή: · Σωτήρης Γιουρούκος · Ευρυδίκη Δρογκάρη · Εμμανουήλ Καναβάκης · Μαρίνα Κατσαλούλη · Κυριακή Κέκου - Λιολίτσα · Σοφία Κίτσιου - Τζέλη · Παναγιώτα Μαντά · Αναστασία Σκούμα · Χρισταλένα Σοφοκλέους · Ιωάννα Τάσσιου · Ελένη Φρυσίρα
Επιμέλεια: · Σοφία Κίτσιου - Τζέλη · Εμμανουήλ Καναβάκης · Σωτήρης Γιουρούκος
Φορέας: ·Πανεπιστήμιο Αθηνών. Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής
Έκδοση: Μάιος 2007 από "Ιατρικές Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης"
Σελ.:134 (24χ17), Μαλακό εξώφυλλο, ISBN: 960-399-549-5
Θέμα: "Γενετική" "Ασθένειες"
Τα νευρομυϊκά νοσήματα αποτελούν ομάδα νοσημάτων που βρίσκονται στο επίκεντρο του ενδιαφέροντος πολλών ιατρικών ειδικοτήτων λόγω της μεγάλης ετερογένειας, της κλινικής συμπτωματολογίας και της δυσκολίας στη διάγνωση και τη θεραπευτική τους αντιμετώπιση.
Σύγχρονοι μελετητές αναφέρουν ότι οι πρώτες κλινικές περιγραφές νευρομυϊκών νοσημάτων αφορούν ιστορικές μορφές της αρχαίας Αιγύπτου, ενώ προσπάθειες για την κλινική κατάταξη τους αρχίζουν από τα μέσα του 17ου αιώνα. Ήδη το 1868, ο Duchenne περιγράφει τη "μυϊκή ψευδοϋπερτροφική παράλυση" ως ιδιαίτερη κλινική οντότητα και ασχολείται με τον κληρονομικό χαρακτήρα της νόσου.
Η βελτίωση των μεθόδων διάγνωσης τα τελευταία χρόνια βοήθησε σημαντικά στην ταξινόμηση των νοσημάτων, τη μελέτη της παθοφυσιολογίας τους και σε πολλές περιπτώσεις στη θεραπευτική τους αντιμετώπιση.
Με τη ραγδαία ανάπτυξη της μοριακής γενετικής σημειώθηκε έκρηξη γνώσεων γύρω από τα νοσήματα αυτά, η οποία επέτρεψε τη διαγνωστική τους προσπέλαση, ιδιαίτερα στις άτυπες περιπτώσεις της νόσου, την καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας τους και την πρόληψη, με την ανίχνευση φορέων και τον προγεννητικό έλεγχο σε ορισμένα τουλάχιστον από τα νοσήματα αυτά.
Οι γνώσεις αυτές επέτρεψαν επίσης τη συσχέτιση του γονότυπου με το φαινότυπο και έθεσε τις βάσεις για γενετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις που, όπως φαίνεται, δεν βρίσκονται πολύ μακριά για ορισμένα νευρομυϊκά νοσήματα. Σημαντικές πρόοδοι τα τελευταία χρόνια έχουν αυξήσει τις προσδοκίες για μια ουσιαστικότερη αντιμετώπιση τους στο προσεχές μέλλον. [...]
(από τον πρόλογο του βιβλίου)
(2006) Γενετική συγγενών καρδιοπαθειών, Ιατρικές Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης